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Novembre 2013
IL PROGETTO I.B.AHC BIOBANCA E REGISTRO CLINICO PER L'EMIPLEGIA ALTERNANTE PRESENTATO AL FORUM MONDIALE "HANDS ON: BIOBANKS"
ORGANIZZATO DAL NETWORK INTERNAZIONALE DI BIOBANCHE BBMRI
Il Progetto I.B.AHC è stato presentato a molti Congressi nel corso degli anni;
recentemente è stato presentato come poster anche al Secondo Simposio sul Gene ATP1A3 (Roma, 23 - 24 Settembre 2013)
www.symposium-atp1a3.tk.
Ora il Progetto verrà presentato anche al Forum Mondiale “Hands on: Biobanks 2013” organizzato dal Network Internazionale di Biobanche BBMRI
a The Hague, in Olanda, nei giorni 21 – 22 Novembre 2013, www.handsonbiobanks.org.
Filippo Franchini, I.B.AHC Project Manager e Consigliere A.I.S.EA, presenterà il Poster relativo al Progetto I.B.AHC dal titolo
"Una Rete Nazionale basata sulla Biobanca e sul Registro Clinico I.B.AHC, per la ricerca sull'Emiplegia Alternante e la cura dei pazienti
che ne sono affetti"; Franchini è stato anche invitato a partecipare al Forum come relatore.
Da questo link
è possibile scaricare il poster.
Ottobre 2013
AVVIATO IL PROGETTO AHC-MOME-IT PER LO STUDIO DEI MECCANISMI MOLECOLARI DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE
Lo scopo del Progetto è di realizzare un modello "in vitro" delle mutazioni che causano l'Emiplegia Alternante
per studiare la patogenesi molecolare della malattia e testare dei composti candidati per il trattamento farmacologico.
Il Progetto è realizzato dall'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma, con la Direzione della Professoressa Fiorella Gurrieri
e la partecipazione del Consorzio I.B.AHC.
L'Associazione Italiana A.I.S.EA e l'Associazione Spagnola AESHA finanziano la prima fase del progetto.
Luglio 2013
SECONDO SIMPOSIO INTERNAZIONALE
"ATP1A3 IN DISEASE: GENOTYPE/FENOTYPE CORRELATIONS, MODELLING AND IDENTIFICATION OF POTENTIAL TARGETS FOR TREATMENT"
(Roma, 23 - 24 Settembre 2013)
Il Primo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3, svoltosi a Bruxelles nel Dicembre 2012 link,
è stato un vero successo e ha permesso ai ricercatori e ai pazienti intervenuti di rafforzare
la propria alleanza e di avviare nuove fruttuose collaborazioni per nuovi progetti di ricerca sull'Emiplegia Alternante,
mettendo a frutto la nuova conoscenza appena conquistata con l'individuazione del gene ATP1A3 link;
a breve verranno pubblicati gli atti di questo primo importante evento scientifico.
Il Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 nell'Emiplegia Alternante dal titolo
"Correlazioni genotipo/fenotipo, modellaggio e identificazione di potenziali target per il trattamento" si terrà a Roma nei giorni 23 e 24 Settembre,
organizzato dal Servizio di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma e da A.I.S.EA,
in collaborazione con i ricercatori della Duke University e con le altre principali associazioni di pazienti all'estero.
Obiettivo di questo secondo Simposio sarà di presentare i nuovi progressi della ricerca,
promuovere la nascita di nuove collaborazioni e coinvolgere nuovi gruppi di ricerca nello studio dell'Emiplegia Alternante.
Sul Sito Ufficiale del Simposio www.symposium-atp1a3.tk,
in inglese, sono disponibili il programma preliminare e tutte le informazioni scientifiche e logistiche.
Si possono anche scaricare i moduli per l'iscrizione e per la presentazione degli abstract per le sessioni Poster e Breaking News
Da questo link è possibile scaricare la brochure completa dell'evento.
Marzo 2013
STUDIO COLLABORATIVO INTERNAZIONALE GPC-AHC SULLA CORRELAZIONE GENOTIPO FENOTIPO NELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE,
CON L'INCLUSIONE DI TUTTI I PAZIENTI ITALIANI PRESENTI IN I.B.AHC
Lo Studio ha come obiettivo di determinare se le diverse mutazioni (genotipi) riscontrate nei pazienti con Emiplegia Alternante
possono predirre statisticamente i loro diversi quadri clinici (fenotipi), in termini di gravità e tipologia di sintomi.
Lo scopo finale è di avere una migliore comprensione del funzionamento difettoso causato dalle mutazioni nei neuroni, in modo da
identificare un gruppo di composti candidati che possano essere efficaci nel correggere tale difetto.
Un numero elevato di pazienti (almeno 100) da poter includere è essenziale per questo tipo di studi, basati sull'analisi statistica dei dati.
Lo Studio è realizzato dal Consorzio Internazionale per la Ricerca sul Gene ATP1A3 nell'Emiplegia Alternante,
composto da Centri Clinici Nazionali di Riferimento, da Laboratori Genetici e di Ricerca Molecolare, da Associazioni di Pazienti.
Per l'Italia, partecipano A.I.S.EA e il Consorzio I.B.AHC, grazie ai quali saranno messi a disposizione per questo Studio
i dati clinici e genetici di più di 40 pazienti presenti in I.B.AHC.
I risultati preliminari dell'analisi dei dati raccolti saranno presentati al Secondo Simposio sul gene ATP1A3 (Roma, 23 - 24 Settembre 2013);
i risultati definitivi saranno pubblicati su una rivista scientifica internazionale.
Coordinatore dello Studio è il Professor Alexis Arzimanoglou,degli Ospedali Civili di Lione;
Rosaria Vavassori, dell'Associazione A.I.S.EA è responsabile della gestione del progetto e della raccolta dati.
Luglio 2012
INDIVIDUATO IL GENE PRIMARIO DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE !!!
La scoperta è stata resa possibile grazie ad un ampio studio collaborativo, che ha coinvolto
centri clinici e laboratori genetici in Europa e in America, con il supporto economico e logistico delle associazioni dei pazienti in Italia, Francia e Stati Uniti.
Il gene identificato è ATP1A3 e codifica per una proteina con funzione di pompa ionica sodio-potassio a livello neuronale.
La scoperta del gene è stata resa possibile grazie all'applicazione del sequenziamento dell’esoma, una tecnologia innovativa
che ha recentemente rivoluzionato la ricerca di geni responsabili per molte malattie rare.
Tutti i dettagli della scoperta sono stati pubblicati su Nature Genetics, una prestigiosa rivista scientifica internazionale.
Il sequenziamento inziale dell'esoma di 7 pazienti ha permesso di identificare il gene;
successivamente, grazie ad un impressionante sforzo collaborativo a livello internazionale promosso e sostenuto dalle tre principali associazioni di pazienti
(in Italia, Francia e Stati Uniti), i laboratori genetici e i centri clinici di 13 diverse nazioni si sono uniti per studiare altri 95 pazienti,
arrivando così a confermare la presenza di mutazioni causative nel gene ATP1A3 in più del 75 % dei casi studiati.
Si tratta di mutazioni de-novo, ovvero presenti solo nei pazienti affetti e assenti in tutti i loro genitori.
Per questo studio collaborativo,
A.I.S.EA ha messo a disposizione la casistica più ampia da studiare, contenuta nella Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC.
Abstract dell'articolo su Nature Genetics De novo Mutations cause Alternating Hemiplegia of Childhood link
Comunicato dell'associazione A.I.S.EA Onlus link
Comunicato dell'Università Cattolica di Roma, i cui ricercatori, presso l'Istituto di Genetica Clinica,
hanno partecipato allo studio, analizzando i campioni ricevuti dalla Biobanca I.B.AHC link
November 2011
IL PROGETTO I.B.AHC PRESENTATO ALLA CONFERENZA INAUGURALE DEL NETWORK ESBB
Il progetto "I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante" è stato presentato alla Conferenza Inaugurale del Network
ESBB - European, Middle Eastern and African Society for Biopreservation and Biobanking www.esbb.org,
che si è tenuto a Marsiglia dal 16 al 19 Novembre 2011.
Filippo Franchini, Consigliere di A.I.S.EA e project manager I.B.AHC ha descritto come, partendo dai risultati già ottenuti con I.B.AHC
e dalla situazione stabilita dalle altre associazioni per l'Emiplegia Alternante in Europa, si possa creare un network strutturato di biobanche già esistenti e
di registri clinici.
E' possibile scaricare la presentazione da questo link.
Febbraio 2011
UNA NUOVA RICERCA GENETICA, BASATA SU UNA TECNOLOGIA INNOVATIVA, UTILIZZERA' I DATI CLINICI E IL MATERIALE BIOLOGICO
CONSERVATO IN I.B.AHC
Lo Studio "Sequenziamento dell'esoma di pazienti con Emiplegia Alternante",
presentato dalla Professoressa Fiorella Gurrieri e dal Professor Giovanni Neri della Clinica di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma,
è stato definitivamente approvato dal Comitato Scientifico e dal Consiglio Direttivo di A.I.S.EA.
Allo studio è stato accordato l'accesso al Registro Clinico e alla Biobanca I.B.AHC e un contributo economico(15.000 Euro)
da parte dell'associazione.
A causa dell'alto costo del sequenziamento dell'esoma, una tecnica di analisi genetica molto innovativa,
solo i campioni di DNA di quattro pazienti potranno essere sequenziati in questa prima fase preliminare dello studio.
I quattro pazienti saranno selezionati dalla Professoressa Gurrieri in collaborazione con le Dottoresse De Grandis e Giannotta,
datamanager del Registro I.B.AHC, sulla base delle loro caratteristiche cliniche e dismorfiche.
Gennaio 2011
UN NUOVO SCREENING GENETICO STUDIERA' I CAMPIONI RICEVUTI DALLA BIOBANCA I.B.AHC
Lo studio "Ruolo causativo di mutazioni del gene Protocaderina (PCDH19) (Xq22) in patienti affetti da Emiplegia Alternante",
presentato dal Dottor Nicola Specchio, dal Prof. Federico Vigevano, e da altri autori della Divisione di Neurologia e
dell'Unità di Medicina Biomolecolare dell'Istituto Scientifico e Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" di Roma, è
stato approvato dal COmitato Scientifico di A.I.S.EA. Al più presto riceveranno dalla Biobanca I.B.AHC
il materiale necessario per avviare lo studio.
Gennaio 2011
NUOVO STUDIO SULLA QUALITÀ DI VITA DEI PAZIENTI CON EMIPLEGIA ALTERNANTE
Lo studio "Emiplegia Alternante: studio degli episodi parossistici"
è stato avviato e continuerà fino alla fine di Dicembre 2012.
Lo studio si
basa sulla raccolta dei dati da parte dei pazienti stessi riguardo alle loro
crisi giornaliere,
direttamente nel Registro Clinico I.B.AHC on line.
Lo studio
è coordinato da A.I.S.EA Onlus e finanziato da A.I.S.EA e da AFHA
www.afha.org, l'Associazione Francese per l'Emiplegia Alternante.
Tutti i pazienti italiani ed
europei sono invitati a partecipare. Per aderire allo studio e per
scaricare tutti i documenti relativi alla partecipazione (Lettera Informativa,
Modulo di Consenso Informato, Manuale d'Uso), è possibile visitare l'area
documentazione di questo portale (voce login/Registration nel
MenuButton Famiglie/Pazienti).
Settembre 2010
UN NUOVO SCREENING GENETICO CHE UTILIZZA I CAMPIONI DELLA
BIOBANCA I.B.AHC
Lo studio "Ricerca di mutazioni a carico del gene GLUT-1 (SLC2A1) nei pazienti affetti da
Emiplegia Alternante" è stato presentato dal Professor Federico Zara e dalla
Professoressa Edvige Veneselli dell'Istituto Scientifico G.
Gaslini di Genova ed è stato approvato dal Comitato
Scientifico A.I.S.EA Onlus.
Giugno 2010
IL PROGETTO I.B.AHC É STATO PRESENTATO ALLO
STAKEHOLDERS' FORUM DEL NETWORK BBMRI - EUROPEAN BIOBANKING AND BIOMOLECULAR
RESOURCES INFRASTRUCTURE
Lo scorso 9 Giugno, a Bruxelles, nell'ambito del BBMRI
Stakeholders Forum, Filippo Franchini, per conto di A.I.S.EA, ha
presentato il progetto I.B.AHC come "Case Study of Integration of
Biobank and Clinical Registries".
La presentazione ha riscosso un grande successo: è possibile scaricarla
direttamente dal sito BBMRI, a questo link
(sessione
2B - Patient Stakeholders Workshop).
Aprile 2010
RESOCONTO DELLA VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHC
Il resoconto dell'ultima video-sessione di validazione diagnosi I.B.AHC, a
cura della Dottoressa Elisa De Grandis, è disponibile nell'area documentazione
di questo portale. Per accedervi è necessario effettuare il login; se vi si
accede per la prima volta, bisogna per prima cosa effettuare la registrazione.
La video-sessione si è svolta Sabato 30 Gennaio 2010, dalle 13.30 alle 17.30, presso la Clinica di Neurologia dell'Università La Sapienza di
Roma. 5 nuovi casi sono stati presentati e discussi in modo collegiale da tutti i
medici partecipanti: la diagnosi di Emiplegia Alternante è stata confermata per quattro di essi.
Dicembre 2009
PROSSIMA VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHC
La prossima video-sessione di validazione diagnosi I.B.AHC è stata fissata
per Sabato 30 Gennaio 2010, dalle 13.30 alle 17.30. La video-sessione si
terrà presso la Clinica di Neurologia dell'Università La Sapienza di Roma, al termine della Riunione
Policentrica della LICE - Lega Italiana contro
l'Epilessia.
La video-sessione sarà moderata dai membri del Comitato Scientifico A.I.S.EA
ed è aperta a tutti i medici specialisti curanti che hanno collaborato
all'inserimento dei proprio pazienti in I.B.AHC.
Già 4 nuovi casi sono stati segnalati per la discussione collegiale: tutti i
medici specialisti che vogliano presentare nuovi casi alla video-sessione, e
collaborare al loro successivo arruolamento in I.B.AHC, sono pregati di
segnalarlo al più presto all'indirizzo email info@ibahc.org
Ai relatori che presenteranno i nuovi casi, A.I.S.EA sarà lieta di
rimborsare le spese di viaggio e di un pernottamento a Roma.
Ecco il programma
definitivo.
Dicembre 2009
APPROVATO IL NUOVO PROTOCOLLO I.B.AHC
Il Comitato Etico dell'Istituto Scientifico "E. Medea"ha approvato
il nuovo protocollo I.B.AHC. I relativi Moduli di Consenso Informato per la
partecipazione dei pazienti e dei loro medici specialisti curanti saranno resi
disponibili nell'area documentazione al più presto.
A.I.S.EA ha già anche sottoscritto una nuova Convenzione con la Direzione
dell'Istituto, per il proseguimento della Biobanca I.B.AHC, secondo i termini
previsti dal nuovo protocollo.
Aprile 2009
AVVIATO UN NUOVO SCREENING GENETICO CHE UTILIZZA I CAMPIONI DELLA
BIOBANCA I.B.AHC
Lo studio è stato presentato dalla Professoressa Fiorella Gurrieri
dell'Università Cattolica ed è stato approvato dal Comitato
Scientifico A.I.S.EA Onlus.
La sua richiesta di utilizzare i campioni
di DNA conservati nella Biobanca I.B.AHC è stata approvata anche dal
Comitato Etico dell'Istituto Scientifico "E. Medea".
Novembre 2008
VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHC
L'annuale video-sessione per la validazione della diagnosi per i nuovi casi
da inserire in I.B.AHC si è svolta a Napoli il 13 Novembre 2008, nell'ambito del
Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica SINP (locandina).
Quattro casi sono stati presentati dai rispettivi medici curanti, ma solo per
due di essi la diagnosi di Emiplegia Alternante è stata confermata.
A breve saranno disponibili nell'area documentazione le relazioni effettuate.
Ottobre 2008
ATTIVATA LA FUNZIONE DI REGISTRAZIONE AL PORTALE I.B.AHC
La registrazione permetterà di effettuare il login all'area documentazione
del portale, in uno spazio riservato, dalla quale sarà possibile scaricare i
moduli da compilare per effettuare l'arruolamento a I.B.AHC (per medici e
pazienti), i moduli per la richiesta di utilizzo di I.B.AHC (per ricercatori) e
altri moduli e documenti sempre relativi a I.B.AHC. L'area documentazione sarà
resa disponibile in un secondo momento.
Ottobre 2008
COMPLETATO LO STUDIO ICF PER L'EMIPLEGIA ALTERNANTE CHE UTILIZZA I
DATI DEL REGISTRO CLINICO I.B.AHC
Lo studio analizza lo stato di salute e il grado di funzionamento e
di disabilità di un gruppo di pazienti con Emiplegia Alternante,
utilizzando il sistema standard di classificazione ICF messo a punto
dall'Organizzazione Mondiale della Sanità OMS. Coordinatore del
progetto è il dottor Renato Borgatti, responsabile del reparto di
Neuroriabilitazione 1 dell'Istituto E. Medea di Bosisio Parini (LC).
Sono stati arruolati nello studio i pazienti partecipanti a
I.B.AHC ed è stato autorizzato l'accesso al Registro Clinico I.B.AHC
per completare le informazioni sul quadro clinico di ogni
partecipante. A breve la pubblicazione dei risultati su una rivista
scientifica internazionale.
Agosto 2008
UNA NUOVA RICERCA GENETICA EUROPEA UTILIZZA I CAMPIONI DELLA
BIOBANCA I.B.AHC
E' stata approvata la richiesta delle Dottoresse Kathleen Freson e
Chris Van Geet dell'Università di Leuven (Belgio) di poter
utilizzare alcuni campioni della Biobanca I.B.AHC per la loro
ricerca genetica sull'Emiplegia Alternante.
Il laboratorio delle dottoresse collabora con il Centro Clinico
dell'Università di Leuven, il cui referente, Professor Paul Casaer,
fa parte della Rete Europea per l'Emiplegia Alternante ENRAH.
Giugno 2008
AVVIATA UNA NUOVA RICERCA GENETICA CHE UTILIZZA I CAMPIONI DELLA
BIOBANCA I.B.AHC
Lo richiesta di utilizzare i campioni della Biobanca I.B.AHC per una
nuova ricerca genetica sull'Emiplegia Alternante è stata presentata
dal gruppo del Professor Bruno Dallapiccola dell'Istituto CSS-Mendel
di Roma, ed è stata approvata sia dal Comitato Scientifico A.I.S.EA
Onlus sia dal Comitato Etico dell'Istituto E. Medea.
Marzo 2008
AVVIATO IL PROGETTO "I.B.AHC on LINE"
Obiettivo del progetto è la revisione del protocollo I.B.AHC e la costruzione
di un Registro Clinico on-line, accessibile tramite Internet in modo protetto e
sicuro. Il progetto è finanziato e coordinato da A.I.S.EA Onlus e ha la durata
di due anni.
Settembre 2007
COMPLETATA L'ANALISI DI UN GRUPPO DI GENI CANDIDATI NEI CAMPIONI DELLA
BIOBANCA I.B.AHC
La ricerca, realizzata dalla Dottoressa Maria Teresa Bassi
dell'Istituto Scientifico E. Medea di Bosisio Parini (LC), è stata
finanziata da A.I.S.EA Onlus. I risultati dell'analisi sono già
stati comunicati ai pazienti ed inseriti nel Registro Clinico
I.B.AHC, con il loro consenso.
Maggio 2007
COMPLETATA L'ANALISI DI UN GRUPPO DI GENI CANDIDATI NEI CAMPIONI DELLA
BIOBANCA I.B.AHC
La ricerca è stata realizzata dal Dottor Giorgio Casari e dal Dottor Filippo
Martinelli Boneschi del Laboratorio DIBIT dell'Istituto IRCSS San Raffaele di
Milano e si basa sulle affinità cliniche tra l'Emiplegia Alternante e
l'Emicrania Emiplegica Familiare.
Marzo 2007
VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHC
L'annuale video-sessione per la validazione della diagnosi per i nuovi casi
da inserire in I.B.AHC si è svolta a Roma il 24 Marzo 2007, nell'ambito del
Meeting Nazionale Famiglie e Medici A.I.S.EA.
Tre sospetti casi di Emiplegia Alternante sono stati presentati dai rispettivi medici curanti, ma solo per
due di essi la diagnosi è stata confermata. E' stato inoltre presentato un
sospetto caso di Emiplegia Alternante Notturna Benigna (BNAHC) la cui diagnosi è
stata confermata.
Marzo 2006
COMPLETATO LO STUDIO CLINICO DEI DISTURBI DEL MOVIMENTO CARATTERISTICI
DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE CHE UTILIZZA I DATI DEL REGISTRO CLINICO I.B.AHC
Lo studio, realizzato dal Comitato Scientifico A.I.S.EA con la
partecipazione del Dottor Nardo Nardocci dell'Istituto c. Besta di
Milano e del Prof. Emilio Fernandez Alvarez dell'Ospedale San Juan
de Deu di Barcellona, si basa sull'analisi delle video-registrazioni
raccolte nel Registro Clinico I.B.AHC e sulle valutazioni cliniche
dei pazienti arruolati. I risultati sono ancora in attesa di
pubblicazione.
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