PREMESSA

PERCHE' UNA BANCA BIOLOGICA E UN REGISTRO CLINICO PER L'EMIPLEGIA ALTERNANTE

L’Emiplegia Alternante (indicata con la sigla internazionale AHC) è una malattia neurologica molto rara, caratterizzata da un esordio precoce (entro i primi 18 mesi di vita), da episodi ricorrenti di plegia (paralisi) che interessano un lato o l’altro del corpo, alternativamente, o entrambi, da altri fenomeni parossistici, tra cui attacchi distonici, crisi oculomotorie, crisi epilettiche e alterazioni del sistema neurovegetativo.

Si tratta di una malattia cronica e altamente invalidante, con effetti devastanti sulla qualità di vita delle persone che ne sono colpite e per le loro famiglie.

Le cause dell'Emiplegia Alternante sono ancora sconosciute e non esiste una cura efficace; la ricerca è ancora poco sviluppata, molti medici ancora non conoscono questa malattia e non sono ancora stati sviluppati protocolli di diagnosi e cura controllati e condivisi.

A.I.S.EA Onlus, l’Associazione dei pazienti Italiani con Emiplegia Alternante, è stata creata nel 1999 con gli obiettivi di sostenere le famiglie, diffondere la conoscenza della malattia, promuovere e supportare la ricerca.

Sin dall’inizio, l’associazione ha individuato il modo migliore per realizzare quest’ultimo obiettivo: mettere a disposizione dei gruppi di ricerca un accesso agevole e non esclusivo ai dati clinici e ai campioni di sangue del maggior numero di casi validati possibile.

Allo stesso tempo, è sempre stata forte, per i pazienti dell’associazione, l'esigenza di tutelare i loro diritti alla privacy, all’uso corretto ed efficiente dei loro dati e dei loro campioni biologici, e alla restituzione dei risultati dei progetti di ricerca che li utilizzano.

Nel 2004 è stata perciò creata la prima Banca Italiana per l’Emiplegia Alternante, grazie ad un un progetto sponsorizzato e coordinato da A.I.S.EA Onlus, in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico. La Banca consisteva di un registro clinico off-line e di una banca biologica, gestiti separatamente.

Nel marzo 2008 è stato avviato un nuovo progetto "I.B.AHC on Line" , grazie al quale è stato compiutamente realizzato e attivato il servizio  I.B.AHC - Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante. I.B.AHC consiste di un nuovo Registro Clinico disponibile on-line (Febbraio 2010) e della Banca Biologica collegata, entrambi gestiti, grazie ad un nuovo protocollo unificato, e coordinati da A.I.S.EA Onlus