RESUMEN

¿POR QUÉ UN BIOBANCO BIOLÓGICO Y UN REGISTRO CLÍNICO PARA LA HEMIPLEJIA ALTERNANTE?

La Hemiplejia Alternante (internacionalmente conocida como AHC) es una enfermedad muy rara caracterizada por un comienzo en edades tempranas, recurrentes episodios de hemiplejia afectando alternativamente ambos lados del cuerpo, ocurrencia de fenómenos paroxísticos tales como ataques tónicos y distónicos y perturbaciones oculomotoras y autonómicas.

Es una enfermedad crónica con efectos perjudiciales para la calidad de vida de los pacientes afectados.

Normalmente la AHC no es conocida por los neurólogos y pediatras por lo que el correcto diagnóstico puede demorarse años. Además, dado que la(s) causa(s) de la AHC son aún desconocidas y su curso natural no ha sido dilucidado, no existe ningún tratamiento efectivo ni se ha establecido ningún marcador biológico.

A.I.S.EA Onlus, la Asociación Italiana para la AHC, fue creada en 1999 con los objetivos principales de dar soporte a las familias, desarrollar el conocimiento sobre la enfermedad, así como promover y dar soporte a la investigación.

Desde el principio, la asociación se dió cuenta que la mejor forma de conseguir éste último objetivo era proporcionar a los grupos de investigación, un acceso fácil y no exclusivo a los datos clínicos y a las muestras biológicas del mayor número de casos de AHC posibles.

Al mismo tiempo, los pacientes de las asociaciones querían salvaguardar sus derechos a la privacidad, el correcto uso de sus datos y muestras, y el acceso a la información sobre los resultados de los proyectos de investigación derivados de esos datos.

Por lo tanto, el primer Banco Italiano de AHC fue creado en 2004,  gracias a un proyecto esponsorizado y coordinado por A.I.S.EA Onlus, en colaboración con su Comité Científico. El Banco estaba compuesto por un registro clínico off-line y datos biológicos, administrados de forma separada.

El pasado Marzo de 2008, un nuevo proyecto fué iniciado "I.B.AHC on line", gracias al cual el servicio I.B.AHC - Biobanco y Registro Clínico Italiano para la Hemiplejia Alternante, se desarrolló y se dispuso.

I.B.AHC está compuesto por un nuevo Registro Clínico online (Febrero de 2010) y por un Banco Biológico asociado, ambos administrados a través de un protocolo común y coordinados por A.I.S.EA Onlus.